Ung thư có di truyền?
Ngày 14/6, tại Hội nghị Ung thư di truyền do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức, PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng - Phó Giám đốc Bệnh viện - cho biết, ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền, chiếm 5-15% các loại ung thư.
PGS Tùng cho biết, ung thư di truyền chiếm 5-15% các loại ung thư (Ảnh: Thế Anh).
Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gen kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, từ đó hình thành khối u.
Các loại ung thư di truyền phổ biến như ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư buồng trứng…
Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội) - một số loại ung thư như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy, ung thư đại trực tràng đã được chứng minh có liên quan đến các đột biến gen như BRCA1, BRCA2.
Những người mang các đột biến gen di truyền, từ bố mẹ sang con cái… này có nguy cơ mắc bệnh ung thư ở độ tuổi sớm hơn so với những người không mang gen.
Các đại biểu tham dự Hội nghị "Di truyền ung thư" (Ảnh: Thế Anh).
PGS Phương dẫn chứng về các ca ung thư vú, ung thư phổi ở người trẻ. Như với ung thư vú, thường gặp ở các phụ nữ trên 60 tuổi nhưng nếu người mang đột biến gen có tính chất di truyền sẽ mắc bệnh sớm hơn. Có những ca ung thư vú ở độ tuổi 30-40 xét nghiệm cho thấy mang đột biến gen.
"Theo thống kê, có đến 5-15% bệnh nhân ung thư vú và khoảng 20% bệnh nhân ung thư buồng trứng có yếu tố di truyền", PGS Phương cho biết.
Hay như với ung thư phổi, chúng ta vẫn nghĩ chỉ liên quan đến yếu tố môi trường sống như hút thuốc, sống trong môi trường khói bụi, khí độc thì ngày nay các nghiên cứu cho thấy, tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư phổi thì tỷ lệ người thân của họ mắc ung thư phổi cũng cao hơn gia đình không có người mắc bệnh.
Phát hiện đột biến di truyền, ứng phó sớm với nguy cơ ung thư
PGS Phương cho biết, tại Bệnh viện Bạch Mai, việc tư vấn di truyền đã được triển khai trong vài năm gần đây. Qua tư vấn di truyền, bệnh nhân có thể thay đổi lối sống, áp dụng các chiến lược sàng lọc sớm để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống khỏe mạnh.
"Ngày nay, với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gen, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch… đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh", PGS Tùng thông tin.
Theo Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, các thành viên trong gia đình cần được tầm soát và theo dõi sức khỏe định kỳ một cách chặt chẽ.
Đối với những bệnh nhân mang các đột biến gen di truyền, có thể áp dụng các liệu pháp điều trị đích nhắm vào các đột biến gen này. Việc sử dụng liệu pháp điều trị cá thể hóa dựa trên đột biến gen có thể giúp giảm nguy cơ tái phát và di căn ở giai đoạn sớm, cũng như nâng cao hiệu quả điều trị ở giai đoạn muộn.
Như với các bệnh nhân ung thư vú mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 - đây là hai loại gen có nhiệm vụ sửa chữa ADN trong cơ thể - khi các gen này bị lỗi, nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng tăng lên rõ rệt.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, sau 10 năm, nhóm bệnh nhân ung thư vú có đột biến BRCA có tỷ lệ sống không bệnh chỉ khoảng 62,8%, thấp hơn nhiều so với nhóm không mang đột biến (80%). Đặc biệt, họ có nguy cơ bị ung thư tái phát ở vú còn lại cao gấp 5 lần.
"Những người mắc ung thư vú nên được xét nghiệm gen BRCA để có thể điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp hơn, từ đó cải thiện hiệu quả", PGS Phương khuyến cáo.
Tại Bệnh viện Bạch Mai, dịch vụ tư vấn di truyền đang được triển khai bài bản theo nguyên tắc “4 đúng”: đúng người bệnh, đúng lý do, đúng loại xét nghiệm và giải thích đúng kết quả. Điều này không chỉ mang lại lợi ích y học mà còn hỗ trợ tâm lý và kế hoạch phòng bệnh cho cả người thân trong gia đình có yếu tố nguy cơ.
Hội nghị khoa học “Di truyền ung thư” có sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế, với 14 bài báo cáo của các chuyên gia về các lĩnh vực chuyên sâu như tư vấn di truyền ung thư, ứng dụng các phương pháp mới để chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn điều trị đích trong ung thư tiên tiến nhất hiện nay.
