Nữ Việt kiều mắc hội chứng cực hiếm, tưởng nhầm "béo phì" suốt 20 năm

Hội chứng cực hiếm, 20 năm tưởng bị béo phì

Gần đây, chị N.T.A. (25 tuổi) - một Việt kiều sinh sống tại Hoa Kỳ - quay trở về Việt Nam tìm kiếm bệnh viện có thể giải cứu tình trạng quái ác, khi 20 năm sống chung với vùng đùi, hông phì đại bất thường.

Khai thác bệnh sử, từ 6 tuổi, A. bắt đầu nhận thấy sự phát triển bất thường mô mềm, nhưng do không được chẩn đoán đúng nên bệnh nhân và người nhà nghĩ do cơ địa béo phì hoặc “xương to”, không tiến hành thăm khám và điều trị từ lúc khối u mỡ mới hình thành.

Khối u mỡ của bệnh nhân lớn "khổng lồ" sau 20 năm (Ảnh: BV).

Theo thời gian, tình trạng trên tiếp tục tiến triển âm thầm. Đến khi bệnh nhân 25 tuổi, hai bên đùi và hông tăng kích thước nhanh chóng, với chu vi vùng hông lên tới 138cm.

Dựa trên hình ảnh siêu âm màu và kết quả chụp CT mạch máu chi dưới, các bác sĩ bệnh viện tại TPHCM chẩn đoán bệnh nhân mắc phải hội chứng Madelung vùng mông, một bệnh lý cực kỳ hiếm làm mỡ phát triển bất thường, đối xứng hai bên vùng mông và hông.

Điều đặc biệt là khối u mỡ không nằm trong một bao vỏ rõ ràng, lan rộng ra mô mềm, không thể cải thiện bằng ăn kiêng hay tập luyện thông thường.

Do điều kiện công việc bận rộn và khó khăn trong tiếp cận hệ thống y tế tại Hoa Kỳ, bệnh nhân đã trì hoãn việc điều trị chuyên sâu. Khối mô mỡ tiếp tục phì đại khiến bệnh nhân gặp nhiều bất tiện khi sinh hoạt và ảnh hưởng tâm lý.

Trong nhiều năm, chị không thể mặc vừa trang phục bình thường, né tránh giao tiếp và luôn sống trong mặc cảm. Khai thác thêm bệnh sử gia đình, các bác sĩ ghi nhận nhiều thành viên nhà bệnh nhân cũng từng mắc khối u tương tự nhưng kích thước nhỏ hơn.

6 giờ giải thoát khối mỡ "khủng" cho nữ Việt kiều

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Phan Tú Dung, Tổng Giám đốc bệnh viện tiếp nhận điều trị cho bệnh nhân chia sẻ, hội chứng Madelung thường được ghi nhận ở vùng cổ, vai hoặc thân trên, và chủ yếu ở nam giới trung niên có tiền sử nghiện rượu.

Việc bệnh xuất hiện ở một cô gái trẻ, không có yếu tố nguy cơ và tổn thương khu trú đối xứng tại vùng mông là biểu hiện cực kỳ hiếm. Đây có thể coi ca đầu tiên được chẩn đoán và can thiệp phẫu thuật tại Việt Nam.

Kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy, khối mô mỡ của bệnh nhân có độ dày lên đến 8.2cm mỗi bên, với tổng chu vi vùng hông 138cm, vượt xa tiêu chuẩn bệnh lý thường gặp trong thực hành lâm sàng.

Bệnh nhân được xác định mắc hội chứng rất hiếm gặp (Ảnh: BV).

“Khối u mỡ trong MSL (Multiple Symmetric Lipomatosis) không giống như mỡ thừa thông thường. Nó có thể lan rộng, gây biến dạng hình thể, chèn ép mạch máu, ảnh hưởng tư thế vận động và để lại hậu quả tâm lý nghiêm trọng nếu không được can thiệp kịp thời và đúng cách”, bác sĩ Tú Dung nhấn mạnh.

Sau hội chẩn đa chuyên khoa, bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật bóc tách mô mỡ kết hợp tạo hình lại đường nét vùng đùi - mông, nhằm phục hồi chức năng vận động và cải thiện yếu tố thẩm mỹ.

Sau ca phẫu thuật kéo dài 6 giờ, các bác sĩ đã bóc tách mô mỡ lan tỏa, bảo tồn cấu trúc mạch máu, thần kinh, đồng thời tái tạo thẩm mỹ vùng mông, hông và đùi cho bệnh nhân.

Hậu phẫu, bệnh nhân phục hồi tốt, tiếp tục được đặt hệ thống VAC để dẫn lưu mô mỡ dư và thực hiện các xét nghiệm giải mã gen, giúp phát hiện yếu tố di truyền tiềm ẩn và phòng tránh tái phát.