Căn bệnh hiếm khiến cô gái 17 ở TPHCM tuổi bỗng xuất huyết toàn thân

Bệnh nhân tên N.T.T.H. (ngụ huyện Củ Chi, TPHCM) có tiền sử mẹ mắc giảm tiểu cầu miễn dịch.

Trong 3 năm gần đây, H. thường xuyên xuất hiện các triệu chứng hoa mắt, chóng mặt, rong kinh kéo dài. Dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, được chẩn đoán thiếu máu, thiếu sắt, giảm tiểu cầu miễn dịch và điều trị bằng thuốc uống nhưng tình trạng bệnh nhân không cải thiện.

Một tuần trước nhập viện, cô gái xuất hiện nốt xuất huyết vùng đùi và cẳng chân hai bên, lan rộng toàn thân kèm đau tức ngực, khó thở. Bệnh nhân được đưa đến cấp cứu tại Bệnh viện Quân y 175 trong tình trạng thiếu máu nhược sắc mức độ rất nặng, tiểu cầu giảm, kèm theo hội chứng xuất huyết và tan máu.

Bệnh nhân xuất huyết toàn thân vì hội chứng Evans (Ảnh: BV).

Sau khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Evans nguyên phát – một rối loạn tự miễn hiếm gặp - khiến cơ thể tự sinh kháng thể tấn công các tế bào máu như hồng cầu, tiểu cầu và đôi khi là bạch cầu.

Lúc này, phác đồ điều trị được ê-kíp triển khai khẩn trương với truyền máu và phối hợp thuốc ức chế miễn dịch.

Sau 11 ngày điều trị tích cực, các chỉ số huyết học của bệnh nhân cải thiện rõ rệt, huyết sắc tố và tiểu cầu tăng lên.

Bệnh nhân sau đó được xuất viện, tiếp tục theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ với sức khỏe ổn định.

Bác sĩ Mai Thị Thu Ly, khoa Huyết học lâm sàng và Bệnh nghề nghiệp, Bệnh viện Quân y 175, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân chia sẻ, hội chứng Evans là một trong những bệnh lý huyết học tự miễn hiếm gặp và phức tạp.

Hội chứng này chỉ chiếm khoảng 7% các trường hợp tan máu tự miễn và 2% các trường hợp giảm tiểu cầu miễn dịch.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân mắc hội chứng Evans (Ảnh: BV).

Bệnh có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc liên quan đến lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, tăng sinh lympho... Bệnh biểu hiện lâm sàng rầm rộ, diễn tiến nhanh và dễ gây biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm.

Triệu chứng thường gặp bao gồm da xanh, mệt mỏi, vàng da, xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, sốt, nhiễm trùng kéo dài; gan và lách có thể to. Hội chứng Evans được chẩn đoán dựa trên lâm sàng kết hợp xét nghiệm.

Do triệu chứng không điển hình, nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm với thiếu máu thông thường, bệnh lý gan, rối loạn đông máu hoặc các bệnh hệ thống khác, khiến xử trí chậm trễ.

Việc điều trị hội chứng Evans hiện nay còn nhiều thách thức do bệnh lý hiếm, thiếu các nghiên cứu đối chứng quy mô. Các phác đồ chủ yếu được mở rộng từ điều trị riêng lẻ của tan máu tự miễn và giảm tiểu cầu miễn dịch.

Do đó, việc cá thể hóa phác đồ điều trị, đánh giá toàn diện và phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng,  xét nghiệm đóng vai trò quyết định trong kiểm soát bệnh.