Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớm

Bệnh di truyền với nguy cơ mất đi ánh sáng vĩnh viễn

Norrie (Norrie Disease) là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến mắt, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Norrie xảy ra do đột biến gen NDP (nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X) không chỉ gây ra mù bẩm sinh mà còn dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, vận động...; biểu hiện rõ ở trẻ sơ sinh nam.

Bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của thế hệ tương lai (Ảnh: istock).

Vì tính chất hiếm gặp của bệnh lý Norrie nên tỷ lệ số ca mắc vẫn chưa được xác định. Bệnh diễn tiến phức tạp, khó chẩn đoán khi triệu chứng bệnh giữa các bệnh nhân mang cùng một đột biến gen không giống nhau. Đặc biệt, nhiều trường hợp không biết bản thân mang gen bệnh cho đến khi lập gia đình, sinh con có biểu hiện bất thường.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mở ra hy vọng sinh con khỏe mạnh

Theo Bộ Y tế, ước tính hàng năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ sinh ra bị khuyết tật bẩm sinh, dẫn đến chậm phát triển về trí tuệ lẫn khả năng vận động. Để phòng ngừa việc trẻ sinh ra mắc bệnh Norrie hay các bệnh di truyền khác, nhiều biện pháp được đưa ra như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc trước sinh, sàng lọc sau sinh...

Trong số đó, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT - Preimplantation Genetic Testing) là bước tiến y học giúp phát hiện ngay từ giai đoạn sớm các bất thường về di truyền ở phôi.

Bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh cho biết: "Với sự phát triển của ngành thụ tinh ống nghiệm, đặc biệt là sự có mặt công nghệ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) có đủ khả năng để xác định rõ nguyên nhân gây bệnh, tìm ra và loại bỏ đoạn gen bất thường, ngăn ngừa nguy cơ di truyền".

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán giai đoạn sớm các bất thường nhiễm sắc thể (NST).

Để làm được xét nghiệm sàng lọc phôi, cặp đôi cần phải thực hiện thụ tinh ống nghiệm. Trứng và tinh trùng được kết hợp để tạo thành phôi. 3-5 tế bào của phôi sẽ được đem đi xét nghiệm, mục đích tìm thông tin về sức khỏe di truyền từ đó lựa chọn phôi tốt, tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.

Khoa IVF phối hợp Trung tâm Gen Hồng Ngọc: Loại bỏ "bóng tối" di truyền, thành công đón em bé khỏe mạnh

Gia đình anh Nam, chị Tiến (Mê Linh, Hà Nội) là một minh chứng điển hình cho hành trình đầy gian nan của những bậc cha mẹ không may mang gen bệnh di truyền hiếm về mắt. Chặng đường tìm kiếm một đứa con khỏe mạnh trải qua muôn vàn thử thách - nhưng với niềm tin vững vàng và ý chí không bỏ cuộc, anh chị đã không ngừng bước tiếp.

Sau 7 năm, khi con vừa sinh ra một tháng bị mất thị lực vĩnh viễn, chậm phát triển trí tuệ, được gia đình bạn bè động viên, vợ chồng chị Tiến mới lần nữa dũng cảm, quyết định đến Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh tìm kiếm hy vọng sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Nguyễn Bình Dương tiếp nhận thăm khám, lên phác đồ cho gia đình.

Tiếp nhận thăm khám, bác sĩ Bình Dương nhận định: "Đây là một trường hợp phức tạp khi vấn đề không chỉ nằm ở hai vợ chồng mà bệnh sử mang tính chất gia đình". Cả con và hai cháu ruột của chị Tiến đều mù bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, vận động.

Nhận thấy tỷ lệ cao liên quan đến bệnh di truyền, bác sĩ IVF kết hợp chuyên gia Trung tâm Gen Hồng Ngọc lên phác đồ xác định nguyên nhân di truyền, sau đó thực hiện IVF (thụ tinh ống nghiệm) kết hợp xét nghiệm phôi tiền làm tổ (PGT).

Dù vậy, chặng đường vẫn đầy thử thách vì đích đến đầu tiên là khoanh vùng chính xác đoạn gen bất thường. Trải qua 2 cuộc xét nghiệm giải trình tự gen lớn với thời gian tính đến cả năm, hàng nghìn giờ tra cứu từng mã gen, đội ngũ bác sĩ và chuyên gia sau cùng tìm được câu trả lời, trường hợp của gia đình là bệnh Norrie - bệnh lý di truyền hiếm gặp liên quan đến mắt, xảy ra do đột biến mất đoạn giai đoạn gen NDP ở NST X.

Xác định, loại bỏ đoạn gen bất thường, gia đình đón em bé chào đời khỏe mạnh.

Như được tháo gỡ nút thắt, chị Tiến tiếp tục bước vào chu kỳ IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Chị Tiến được kích trứng, tạo được 8 phôi, trong đó có 2 phôi sàng lọc không mang gen đột biến. Chuyển phôi đậu thai, vượt qua thai kỳ thuận lợi, chị hạ sinh một em bé kháu khỉnh. 3 tháng sau chào đời tiếp tục được theo dõi, các chỉ số thăm khám sức khỏe của em bé hiện tại bình thường.

Thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi là bộ giải pháp tối ưu giúp gia đình thoát khỏi "bóng tối" di truyền, đón con khỏe mạnh. Vì vậy nếu nghi ngờ trường hợp của gia đình gặp phải bệnh lý di truyền, cha mẹ có thể đến cơ sở uy tín để được tư vấn chuyên sâu. Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh phối hợp với Trung tâm Gen để đem đến phác đồ cá nhân hóa, đồng hành cùng gia đình trên chặng đường sinh con khỏe mạnh.